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Acalasia
E’ il disordine motorio primitivo più frequente dell’esofago. E’ tuttavia una malattia molto rara. L’acalasia insorge in tutte le età con una distribuzione eguale nei due sessi, registra una presenza nell’età infantile e adolescenziale in ragione del 5-10%, fra la seconda e la quarta decade di vita del 30-40%, fra la sesta e la settima del 60-70%, con un’incidenza complessiva di un caso ogni 100.000 abitanti per anno.
L’alterazione primitiva è di tipo neuromuscolare, anche se l'eziologia è tutt'oggi sconosciuta ed oggetto di ricerca medica. Il disordine fisiopatologico di base è costituito dal mancato rilasciamento dello Sfintere Esofageo Inferiore (SEI) in risposta alla deglutizione e dalla completa perdita della coordinazione peristaltica delle contrazioni del corpo esofageo.Il sintomo principale è dato dalla disfagiadifficoltà a deglutire cibi solidi e liquidi. si distinguono una disfagìa organica, causata da lesioni situate tra la bocca e lo stomaco, e una disfagìa funzionale, dovuta a malfunzionamento della muscolatura faringo-esofagea. , cioè dalla difficoltà di deglutire il cibo, presente nel 99% dei pazienti. Altro sintomo frequente è il dolore toracico, capriccioso, accessionale, indistinguibile dal dolore cardiaco dell'angina.
In genere il paziente giunge a visita chirurgica dopo molto tempo, a volte anni, dall'inizio dei sintomi poiché la disfagiadifficoltà a deglutire cibi solidi e liquidi. si distinguono una disfagìa organica, causata da lesioni situate tra la bocca e lo stomaco, e una disfagìa funzionale, dovuta a malfunzionamento della muscolatura faringo-esofagea. si presenta anche molto prima delle alterazioni radiologiche ed endoscopiche caratteristiche. In alcuni casi l’insorgenza della disfagiadifficoltà a deglutire cibi solidi e liquidi. si distinguono una disfagìa organica, causata da lesioni situate tra la bocca e lo stomaco, e una disfagìa funzionale, dovuta a malfunzionamento della muscolatura faringo-esofagea. è rapida; può essere "paradossa", più pronunciata cioè per i liquidi che per i solidi. In genere, specie all'inizio, può essere intermittente. Si accompagna spesso a rigurgitorisalita in maniera passiva del contenuto gastrico in esofago, a volte a giungere fino araggiungere il faringe e la cavità orale. di cibo (il cibo risale in bocca in maniera passiva, a volte il paziente sporca il cuscino durante il sonno), sintomo che si manifesta in genere più tardi, quando l’esofago si scompensa e si dilata. In questa fase si può verificare l'inalazione nelle vie respiratorie del cibo rigurgitato con infezioni polmonari recidivanti. Alla disfagiadifficoltà a deglutire cibi solidi e liquidi. si distinguono una disfagìa organica, causata da lesioni situate tra la bocca e lo stomaco, e una disfagìa funzionale, dovuta a malfunzionamento della muscolatura faringo-esofagea. ed al rigurgitorisalita in maniera passiva del contenuto gastrico in esofago, a volte a giungere fino araggiungere il faringe e la cavità orale. si accompagna un calo ponderale, spesso importante. Il dolore in genere si osserva nelle fasi iniziali della malattia. Altre volte infine, unico segno della malattia può essere un’alitosi persistente, dovuta al ristagno alimentare. E' frequente che il paziente metta in atto dei comportamenti “compensatori” per cercare di vincere il SEI e quindi permettere il passaggio del cibo in stomacotratto del tubo digerente che occupa gran parte dell'epigastrio e dell'ipocondrio sinistro, subito sotto il diaframma. nello stòmaco il cibo viene trasformato in una pasta semiliquida, detto chimo gastrico, che viene a piccole quantità e a successivi intervalli passato nel duodeno in seguito all'apertura dello sfintere pilorico..
La radiografia del tubo digerente con mezzo di contrasto è spesso diagnostica: l'esofagotratto del tubo digerente compreso tra la faringe e lo stomaco. È lungo circa 25 cm, largo 2, occupa la parte inferiore del collo (porzione cervicale), scorre verticalmente nel torace (porzione toracica), attraversa il diaframma, in corrispondenza dell'anello esofageo, e, dopo breve tratto (porzione addominale), sbocca nello stomaco, mediante un'apertura detta cardias. si presenta dilatato (fino ad arrivare al “megaesofago”), ripieno d’ingesti, con restringimento a coda di topo del cardiasorifizio superiore dello stomaco attraverso il quale l'esofago si continua con la cavità gastrica. . Nelle fasi iniziali, unico segno può essere un ristagno del mezzo di contrasto nel lume esofageo, con immagine di livello, con rapido svuotamento per gravità quando la pressione idrostatica della colonna del bario ingerito supera quella del SEI, forzandone il rilasciamento (figura 1).
Figura 1: esofagotratto del tubo digerente compreso tra la faringe e lo stomaco. È lungo circa 25 cm, largo 2, occupa la parte inferiore del collo (porzione cervicale), scorre verticalmente nel torace (porzione toracica), attraversa il diaframma, in corrispondenza dell'anello esofageo, e, dopo breve tratto (porzione addominale), sbocca nello stomaco, mediante un'apertura detta cardias. dilatato, tortuoso, con ristagno del mezzo di contrasto e passaggio filiforme in stomaco
L'endoscopia, necessaria e fondamentale per escludere altre cause (in primo luogo neoplasie esofago-cardiali), conferma la dilatazione viscerale, la presenza d’ingesti, un'eventuale candidosi esofagea, la presenza di esofagite da stasi. Il cardiasorifizio superiore dello stomaco attraverso il quale l'esofago si continua con la cavità gastrica. in genere è in atteggiamento di chiusura ed è sempre transitabile (al contrario della patologia neoplastica) con sensazione di "scatto".
Come abbiamo detto, l'endoscopia permette di fare una diagnosi differenziale tra acalasia e pseudo-acalasia, escludendo cioè le alterazioni (adenocarcinoma del cardiasorifizio superiore dello stomaco attraverso il quale l'esofago si continua con la cavità gastrica. o del fondo gastrico, stenosirestringimento patologico di un orifizio, di un dotto, di un vaso o di un organo cavo, tale da ostacolare o impedire il normale passaggio delle sostanze che fisiologicamente vi transitano. È definita organica quando è causata da processi produttivi o cicatriziali o da cause congenite malformative. si parla invece di stenosi funzionale quando è provocata da contrazioni toniche più o meno durevoli degli sfinteri o delle pareti muscolari. peptiche del cardiasorifizio superiore dello stomaco attraverso il quale l'esofago si continua con la cavità gastrica. o sua infiltrazione ab estrinseco) che possono determinare un’ostruzione del cardiasorifizio superiore dello stomaco attraverso il quale l'esofago si continua con la cavità gastrica. con dilatazione dell’esofago a monte. Le biopsie devono sempre essere eseguite a livello cardiale e nelle aree sospette (eventualmente dopo colorazione e magnificazione), anche per la possibile degenerazione neoplastica della malattia (1%).
La manometria esofagea è l'esame che permette la diagnosi della malattia. Modernamente si tratta dalla Manometria ad Alta Risoluzione (High Resolution Manometry - HRM). La pressione basale del SEI risulta incrementata e si associa all'assenza di rilasciamento alla deglutizione; inoltre si associa un'alterazione della peristalti del corpo esofageo. Grazie alla HRM (classificazione di Chicago) è possibile distinguere tre tipi di acalasia, in funzione della risposta del corpo esofageo: tipo I (aperistalti), tipo II (pressurizzazione panesofagea), tipo III (spastica). N.B ! La numerazione è stata concepita in termini descrittivi, non essendo i numeri romani correlati alla gravità della malattia.
Figura 2: tipica manometria in paziente con acalasia
Non essendo nota la causa della malattia, non è possibile una terapia eziologica. La terapia quindi mira al rilasciamento dello SEI ed è quindi sintomatica.
La terapia medica non è in genere efficace. Ci sono dei farmaci (Ca-antagonisti e nitroderivati), che possono dare un modesto e transitorio beneficio, ma il loro ruolo e gli effetti collaterali sono riservati solo ai pazienti che non possano tollerare trattamenti più invasivi per le loro condizioni generali, o che li rifiutino.
I trattamenti più efficaci per l'acalasia sono di due tipi: endoscopico e chirurgico.
Terapia endoscopica
La prima tecnica consiste nella dilatazione pneumatica del cardiasorifizio superiore dello stomaco attraverso il quale l'esofago si continua con la cavità gastrica. . Con il paziente in sedazione, si posiziona il dilatatore a cavallo del cardiasorifizio superiore dello stomaco attraverso il quale l'esofago si continua con la cavità gastrica. . Il dilatatore è costituito da un palloncino cilindrico, lungo circa 12 cm, con diametro variabile da 2 a 4 cm. Una volta in sede, il palloncino è gonfiato per 1 min. In genere, una o due dilatazioni sono sufficienti per un buon risultato. Con tale metodica, si ottiene il 60-70% di buoni risultati a distanza. Il vantaggio di questa tecnica è la possibilità della sua ripetizione e la ridotta invasività (endoscopia, spesso in regime di Day Surgery). Il rischio di tale procedura è quello della perforazione esofagea, con un rischio cumulativo di circa il 3 %. Se tale metodica fallisce e c'è indicazione all'intervento chirurgico, questo può essere più indaginoso, poiché la dilatazione altera i rapporti tra i vari strati della parete esofagea e lo strato muscolare (quello che deve essere sezionato per risolvere l'acalasia) può diventare di più difficile individuazione.
La seconda tecnica endoscopica è rappresentata dalla POEM, acronimo inglese che sta per Per-Oral Endoscopic Myotomy (Miotomia Endoscopica Trans-orale). E' un vero e proprio intervento chirrugico per via endoscopica. La tecnica prevede, dal versante endoluminale esofageo, l'accesso allo strato della muscolatura esofagea e quindi, creando un tunnel endoscopico di lavoro, la sezione delle fibre muscolari esofagee. L'estensione della sezione della muscolatura dell'esofagotratto del tubo digerente compreso tra la faringe e lo stomaco. È lungo circa 25 cm, largo 2, occupa la parte inferiore del collo (porzione cervicale), scorre verticalmente nel torace (porzione toracica), attraversa il diaframma, in corrispondenza dell'anello esofageo, e, dopo breve tratto (porzione addominale), sbocca nello stomaco, mediante un'apertura detta cardias. può coinvolgere tutto il viscere e deve comunque estendersi anche sul versante gastrico dello sfinteremuscolo di forma anulare posto attorno a un orifizio, interno o esterno, o a un condotto; tale muscolo, contraendosi, provvede a chiudere o restringere l'orifizio stesso (sfintere cardiale, sfintere anale ecc.). esofageo inferiore. Questa tecnica crea una sezione del muscolo irreversibile e quindi, in sintesi, determina il rilasciamento forzato dello sfinteremuscolo di forma anulare posto attorno a un orifizio, interno o esterno, o a un condotto; tale muscolo, contraendosi, provvede a chiudere o restringere l'orifizio stesso (sfintere cardiale, sfintere anale ecc.). esofageo inferiore. Il beneficio clinico ha dei buoni tassi; lo svantaggio è quello di determinare, in quasi il 50% dei pazienti, una malattia da reflusso (MRGE), che può essere di difficile gestione su un esofagotratto del tubo digerente compreso tra la faringe e lo stomaco. È lungo circa 25 cm, largo 2, occupa la parte inferiore del collo (porzione cervicale), scorre verticalmente nel torace (porzione toracica), attraversa il diaframma, in corrispondenza dell'anello esofageo, e, dopo breve tratto (porzione addominale), sbocca nello stomaco, mediante un'apertura detta cardias. acalasico, non in grado di rispondere con peristalsiinsieme di contrazioni fisiologiche, non controllate dalla volontà , caratteristiche degli organi cavi dotati di muscolatura liscia; i movimenti peristaltici consistono nell'avanzamento di una profonda contrazione circolare (onda peristaltica) che si forma in seguito alla distensione meccanica della parete di un viscere cavo (esofago, stomaco, intestino tenue, colon, ureteri e le tube uterine). efficace ad un reflusso. Infatti, questa tecnica endoscopica non determina la creazione in qualche modo di un meccanismo consensuale anti-reflusso. Questa tecnica deve essere eseguita in Centri certificati di comprovata esperienza, dopo training dedicato; la complicanza più importante è rappresentata dalla perforazione esofagea. Modernamente, la POEM rappresenta una scelta di secondo / terzo livello, dopo valutazione presso Centri dedicati di patologia esofagea e scelta di primo livello in casi selezionati.
Terapia chirurgica
La miotomia extramucosa sec. Heller (video) consiste nella sezione longitudinale a tutto spessore, sino cioè a visualizzare il piano sottomucoso, della muscolatura esofagea e gastrica (per 6-7 cm sul versante esofageo e per 3-4 cm su quello gastrico). Tale intervento è eseguito per via laparoscopica associando una plastica antireflusso (plastica anti-reflusso di Dor) per evitare l'insorgenza di una MRGE post-operatoria. Nella nostra esperienza e della maggior parte della letteratura, con tale intervento si ottengono risultati buoni o ottimi in più del 90% dei pazienti trattati. Minor possibilità si successo si può avere nei pazienti con esofagotratto del tubo digerente compreso tra la faringe e lo stomaco. È lungo circa 25 cm, largo 2, occupa la parte inferiore del collo (porzione cervicale), scorre verticalmente nel torace (porzione toracica), attraversa il diaframma, in corrispondenza dell'anello esofageo, e, dopo breve tratto (porzione addominale), sbocca nello stomaco, mediante un'apertura detta cardias. molto dilatato, tortuoso (il cosiddetto esofagotratto del tubo digerente compreso tra la faringe e lo stomaco. È lungo circa 25 cm, largo 2, occupa la parte inferiore del collo (porzione cervicale), scorre verticalmente nel torace (porzione toracica), attraversa il diaframma, in corrispondenza dell'anello esofageo, e, dopo breve tratto (porzione addominale), sbocca nello stomaco, mediante un'apertura detta cardias. scompensato) in cui l'intervento chirurgico può non far scomparire del tutto la disfagiadifficoltà a deglutire cibi solidi e liquidi. si distinguono una disfagìa organica, causata da lesioni situate tra la bocca e lo stomaco, e una disfagìa funzionale, dovuta a malfunzionamento della muscolatura faringo-esofagea. . Comunque il trattamento chirurgico laparoscopico è il trattamento di scelta dell’acalasia, riservando il trattamento endoscopico (dilatazione) ai pazienti con rischio operatorio elevato o che rifiutino l'intervento. L'intervento chirurgico ha inoltre il vantaggio di mantenere aperte tutte le altre strategie e tecniche di trattamento dell'acalasia, inclusa la POEM: quest'ultima, infatti, se eseguita in caso di recidiva dopo l'intervento chirurgico di Heller-Dor, può avvalersi della plastica anti-reflusso creata dalla chirurgia, con minor rischio di MRGE consenguente.
Tossina botulinica
La procedura è endoscopica con iniezioni di tossina botulinica a livello cardiale. I risultati sono buoni immediatamente dopo la procedura (70-80% di risposte) ma transitori con la necessità di ripetere la procedura più volte.
TAKE HOME MESSAGES !
1) La diagnosi dell'acalasia richiede l'esecuzione di Endoscopia, HRM e Rx transito esofago-gastrico.
2) Il trattamento dell'acalasia deve essere definito in un Centro dedicato alla patologia esofagea ed è personalizzato ("tailored") sulla base delle caratteristiche del paziente e dell'acalasia.
2) Il follow up deve essere anch'esso eseguito presso Centri dedicati alla patologia esofagea; ogni due anni il paziente deve eseguire un'esofagogastroduodenoscopia di controllo (EGDS), in quanto nella popolazione dei pazienti affetti da acalasia sussiste un basso ma non nullo rischio di sviluppo di lesioni eteroplastiche esofagee nel corso della vita.
3) L'Acalasia è riconosciuta come Malattia Rara dal Ministero della Salute; il paziente ha quindi diritto ad apposita esenzione, previo rilascio di certificazione della patologia da parte dei Centri e Unità Operative dedicate ed autorizzate a tale scopo dai registri regionali e nazionali. La certificazione rilasciata dal Medico deve essere consegnata presso la ASL di riferimento per il rilascio dell'esenzione.
